Впервые удалось изучить, каким образом фрагменты ДНК меняются и комбинируются в индивидуальных геномах, сообщает Nature. Полученный в результате работы каталог «вставок» и удалений фрагментов человеческого генома поможет в разработке индивидуальных подходов к лечению наследственных заболеваний.

От 97 до 99% ДНК являются общими для всех людей, а остальнык 1-3% строго индивидуальны и определяют не только внешность, темперамент и интеллект, но и предрасположенность к тем или иным наследственным заболеваниям.

Наиболее распространенный тип генетической вариабельности связан с различиями в единичных химических единицах генома. Эта вариабельность называется «полиморфизмом единичных нуклеотидов» (single nucleotide polymorphisms, SNP). Этот тип изменчивости изучен лучше всего. Однако индивидуальные различия могут быть связаны не только с единичными нуклеотидами, но и с фрагментами ДНК, насчитывающими от единиц до нескольких тысяч отдельных нуклеотидов. Такая изменчивость, называемая генетиками INDEL, подразделяется на несколько классов и изучена меньше, чем SNP.

Группа исследователей под руководством Скотта Девайна (Scott Devine) из медицинского факультета университета Эмори в Атланте провела исследование изменчивости типа INDEL у 36 индивидов со всего света. В результате было обнаружено и картировано более 400 тыс. уникальных вариаций этого типа и это число, как ожидается, может возрасти до 1-2 миллионов. Естественно, что изучение такого множества вариантов стало возможным только с использованием специальных компьютерных программ, которые позволили провести анализ результатов ранее проведенного секвенсирования (изучения последовательности нуклеотидов в разных ДНК).

В ходе исследования было открыто существование еще одного типа изменчивости, связанного с удалением или реверсией (перестановкой с переменой места) «гигантских» фрагментов ДНК, насчитывающих несколько сотен тысяч нуклеотидов. Такие индивидуальные генетические изменения могут быть связаны с определенными наследственными заболеваниями или, по крайней мере, могут указать на конкретный участок хромосомы человека, который может отвечать за такие заболевания. Будущие исследования нового типа генетической изменчивости людей не только позволят создать полный каталог типов индивидуальной вариабельности, но и наметить реальные пути коррекции наследуемых патологий.

Интересные материалы:

• "Национальные кабельные сети" приобрели "Телесеть-Сервис"
• Сериалы ABC станут мобильными играми
• 25 апреля откроется конференция "Современная Безопасность. Законодательство. Новации. Практика"
• ФСФР приостановила эмиссию облигаций "Ай-Теко"
• Метро и магазин заминировали по телефону

все новости